AI:EL CICLO CELULAR M16S2
Actividad integradora
El ciclo celular
INTRODUCCION-
El propósito de esta investigación es abordar el tema
del Síndrome de Down, siendo este una alteración genética que afecta a millones
de personas, el ciclo celular que lo genera, y en que parte del ciclo se da la
variación genética, ya que se demostró que dichas alteraciones genéticas se dan
desde el inicio de la fecundación.
El síndrome de Down, conocido así en memoria de John
Langdon Down, quien fue el primer Médico que lo identificó, dijo que es la
causa genética más frecuente de retraso mental de leve a moderado y de
problemas médicos relacionados, y que se presenta en uno de cada 800 nacidos
vivos en todas las razas y grupos económicos.
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
causado por un error de la división celular, que da como resultado la presencia
de un tercer cromosoma 21 adicional o trisomía cromosoma 21.
DESARROLLO-
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de
Down es una alteración genética por la presentación de un cromosoma extra
(contiene el ADN) y una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46
cromosomas distribuidas en 23 pares específicas, uno de esos pares determina el
sexo del individuo y los 22 restantes se enumeran del 1 al 22 según su tamaño.
Los nacidos
con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el
cromosoma 21, una de las características por la cual es muchas veces confundida
con que esta alteración sea una enfermedad. Esta copia extra de cromosoma cambia
la manera en que desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede
causarle tanto problemas físicos como mentales, tienen un coeficiente en un
rango e leve a moderado y son más lentos que los demás.
Una persona
con este síndrome tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará
características típicas de este síndrome, algunas de ellas son físicas más
comunes del síndrome de Down.
o
Estatura más baja
tanto en niñez como adultez.
o
Ojos en forma
almendrada rasgados hacia arriba.
o
Cara aplanada, especialmente
el puente nasal.
o
Dedos meñiques
pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
o
Cuello corto.
o
Orejas pequeñas.
o
Diminutas manchas
blancas en el iris del ojo
o
Lengua que tiende a
salirse de su boca.
o
Tono muscular débil o
ligamientos flojos.
o
Manos y pies pequeños.
·
¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular?
Se genera a capricho de la naturaleza en el cual el òvulo o espermatozoide
aporta un cromosoma de mas, en lugar de
aportar 23 cromosomas como es comùn, alguno de ellos aporta 24, lo que permite
que se altere y en lugar de tener 46 llegan a tener 47 cromosomas, de esta
manera el padre o la madre aportan dos cromosomas 21, que sumados al cromosoma
21 del cónyuge resultan 3 cromosomas del par 21, a esta situacion anomala se
denomina TRISOMÎA 21, tèrmino que tambien se usa con frecuencia para denominar
al síndrome de Down, aquí algunos ejemplos:
TRISOMÌA 21- Con este tipo de síndrome de Down, cada cèlula del cuerpo
tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 que deben ser normalmente.
SÍNDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN- esto ocurre cuando hay una parte o un
cromosoma 21 entero extra presente pero ligado o translocado a un cromosoma
distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
SÍNDROME DE DOWN CON MOSAICISMO- Mosaicismo significa mezcla o
combinaciòn, las personas con este tipo de síndrome pueden tener las mismas
características que otros con otro tipo de síndrome de Down, sin embargo pueden
tener menos características de la afección debido a la presencia del algunas (o
muchas cèlulas con la cantidad normal de cromosomas.
·
¿En qué parte del ciclo celular se da la variación
genética?
Los últimos
estudios señalan que de un 10 a 15% de los casos el cromosoma 21 extra es
aportado por el espermatozoide y un 85 a 90% de los casos es por causa del óvulo;
por lo consiguiente la alteración aparece antes de las concepciones cuando se están
formando los óvulos y los espermatozoides, cuando las células reproductoras, el
espermatozoide y el ovulo se combinan en la fecundación, el ovulo fecundado
resultante contiene 23 pares de cromosomas, que se desarrollará formando un
individuo de sexo femenino que contiene pares de cromosomas del 1 al 22 y el
par XX. Cuando el ovulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21 se
tiene como resultado el síndrome de Down y a veces esto resulta un embarazo
frustrado.
Incluye un
esquema que represente el ciclo celular del Síndrome de Down.
Anteriormente se pensaba que esto se debía a la
diferente composición genética de cada persona, sin embargo, nuevos estudios
revelan que las propias presencias de cambios en el número de cromosomas pueden
hacer que las células, por lo demás idénticas genéticamente muestren cambios en
su ciclo celular y en la expresión genética.
CONCLUSIÓN-
Para concluir a acerca de este síndrome podemos ver
que el ciclo celular influye de manera importante en los individuos, la base de
la herencia es un químico llamado desoxirribonucleico (ADN) que contiene todo
el material heredado transmitido de los padres biológicos a los hijos y que se
encarga de transportar instrucciones para la formación y función de las células corporales, mientras
que en la meiosis ocurre el reparto de dicho material genético y cuando ocurre
una anomalía se ve reflejado en el individuo, este caso del ciclo celular se puede decir que es un proceso del cual
pasamos todos los seres vivos.
REFERENCIAS DE CONSULTA.
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